Síndrome de Marfan

    

       A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de herança autossômica dominante do tecido conjuntivo, que envolve principalmente os sistemas músculoesquelético, ocular e cardiovascular. A principal causa de morte prematura nos pacientes afetados pela síndrome é dilatação progressiva da raiz da aorta e da aorta ascendente, causando incompetência e dissecção aórtica. A expectativa de vida média tem aumentado significativamente desde de 1972, aproximando-se da população geral. Isto se deve, pelo menos em parte, aos benefícios alcançados pela cirurgia cardiovascular e pela terapia farmacológica com betabloqueadores. As mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), que está localizado no cromossomo 15, são a causa da SMF.

SINAIS E SINTOMAS E COMPLICAÇÕES DA SÍNDROME DE MARFAN

A síndrome de Marfan frequentemente afeta os ossos maiores do corpo. Isso pode ocasionar sinais ou traços como: composição alta e magra, longos braços, pernas e dedos, articulações flexíveis, peito afundado. 
      A complicação mais séria da síndrome de Marfan envolve os vasos sanguíneos e coração. Síndrome de Marfan pode afetar a aorta, o principal vaso sanguíneo que supre sangue rico em oxigênio ao corpo. Na síndrome de Marfan a aorta pode distender e crescer fraca. Essa condição é chamada dilatação da aorta ou aneurisma dissecante da aorta, complicação mais séria da síndrome de Marfan envolve os vasos sanguíneos e coração. Síndrome de Marfan pode afetar a aorta, o principal vaso sanguíneo que supre sangue rico em oxigênio ao corpo. Na síndrome de Marfan a aorta pode distender e crescer fraca. Essa condição é chamada dilatação da aorta ou aneurisma da aorta.

 

          TRATAMENTO

            A base do tratamento dos pacientes portadores dessa doença continua sendo o manejo clínico multidisciplinar, contudo a terapia gênica parece uma opção extremamente promissora em longo prazo. Independentemente dos avanços na genética molecular, é fundamental que o médico busque sempre a maior integração possível com o paciente e seus 68 familiares, já que essa é uma patologia com um importante impacto físico, social e emocional.


                   Vídeo - Programa Bem-Estar  realizado pelo nosso grupo sobre o assunto!!  VEJAM!

REFERÊNCIAS :

   BARRETO, M.M.Síndrome de Marfan. Fundação Faculdade Federal De Ciências Médicas De Porto Alegre. Departamento de ciências morfológicas, 2002.